DOWNSYNDROOM : WAARSCHUWINGSSIGNALEN OM OP TE LETTEN
Samenvatting
Een genetische aandoening die gepaard gaat met fysieke groeivertragingen, karakteristieke gelaatstrekken en milde tot matige ontwikkelings- en intellectuele achterstand. Het wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van volledige of gedeeltelijke extra exemplaar van chromosoom 21.Symptomen
Als u nieuwe, ernstige of aanhoudende symptomen ervaart, neem dan contact op met een zorgverlener.
Mensen met het syndroom van Down vertonen verschillende niveaus van intellectuele en fysieke handicaps. De getroffen kinderen en volwassenen hebben een aantal verschillende gelaatstrekken, maar niet alle getroffen individuen zullen dezelfde set van functies hebben. Enkele van de gemeenschappelijke kenmerken zijn als volgt:
Kleine schedel
Opwaarts hellen van de ogen en epicantische plooien
Schuine palpebrale spleet
Neus is klein met de platte neusbrug
Mond heeft een smal kort gehemelte met kleine tanden en gegroefde uitstekende tong
Oren zijn klein en dysplastisch
Handen zijn kort en gedrongen
Enkele vouw op de hand (simian vouw) bij de geboorte
Vertraagde ontwikkeling en gedragsproblemen
Cognitieve handicap
Oorzaken
De belangrijkste oorzaak is de abnormale celdeling in chromosoom 21
Extra 21e chromosoom (trisomie 21)
Translocaties tussen chromosoom 21 en 14
Sommige cellen met extra kopie van chromosoom 21 (Mosaic down syndroom)
De risicofactoren omvatten:
Verhoogde moederleeftijd: vrouwen met verhoogde leeftijd hebben een hoger risico om een kind met het syndroom van Down te baren
Ouders die drager zijn van de genetische translocatie (mutatie van erfelijk materiaal) voor het syndroom van Down
Ouders die één kind hebben met het syndroom van Down
→ Vragen om uw arts te stellen
→ Wilt u meer weten? Bekijk hier het volledige artikel
| Waar zijn mensen nieuwsgierig naar? | |
|---|---|
| Amerikaanse hartvereniging | Symptomen van multiple sclerose |
| Richtlijnen voor meningitis | Hersenvliesontsteking |
Disclaimer: Alleen voor informatieve doeleinden. Raadpleeg een medisch deskundige voor advies. Bron: Focus Medica.
2024-04-19T09:02:30Z dg43tfdfdgfd